17 АПРЕЛЯ — ВСЕМИРНЫЙ ДЕНЬ ГЕМОФИЛИИ
Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии. Основная цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира.
Гемофилия – несвертываемость крови – одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX.
По данным ВОЗ, на сегодняшний день число больных гемофилией в мире составляет примерно 400 тысяч человек, из них около 15 тысяч проживают в России.
До недавнего времени средняя продолжительность жизни людей с гемофилией составляла 30 лет. Сейчас в арсенале медиков имеются новые методы терапии, позволяющие значительно повысить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность.
Гемофилия – генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего VIII либо IX фактор свертывания крови, что приводит к нарушению гемокоагуляции и возникновению кровотечений.
Заболевание до сих пор является неизлечимым. Есть возможности проведения заместительной терапии, правда, она не позволяет полностью нормализовать систему гемостаза.
Болезнь передается по рецессивному сцепленному с X-хромосомой типу, т.е. женщины являются носительницами гена, но болезнь передают своим сыновьям. Каждая дочь такой женщины имеет 50% шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50% шанс стать больным гемофилией.
Гемофилия встречается достаточно редко (1 больной на 10000 новорожденных, или 1 на 5000 новорожденных мальчиков).
Болезнь протекает достаточно тяжело: у больных возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Внутренние кровотечения встречаются у людей с тяжелой формой гемофилии и у некоторых лиц с умеренной гемофилией.
Дети с легкой и средней степенью гемофилии могут вообще не иметь никаких признаков заболевания при рождении. Первые симптомы (в виде синяков, кровоподтеков и гематом) могут появиться лишь тогда, когда малыш, при первых попытках ходьбы, начинает падать, или ударяться.
Серьезные осложнения встречаются при тяжелой и умеренной степени гемофилии, и чаще всего проявляются в виде разрушений суставов и развитием артрита. При этом кровотечения в сустав приводят к разрушению нормальных тканей сустава и развитию хронического, болезненного и приводящего к нарушению функции сустава артрита.
Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи. Больным детям не стоит бояться заниматься спортом и физкультурой. Родители должны поощрять своих детей в их стремлениях!
Медицинская помощь больным гемофилией сводится к профилактике кровотечений или же к введению фактора свертывания крови по требованию на регулярной основе ( через день), с тем, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного, и чтобы предотвратить спонтанные кровотечения.
В Республике Беларусь больных гемофилией 598 человек. В соответствии с рекомендациями ВОЗ и Всемирной Федерации гемофилии на одного больного необходимо 30000 МЕ антигемофильного препарата в год. Из стран бывшего СССР такого показателя достигли Россия, Беларусь, государства Балтии.
С 2007 года начата программа реабилитации больных гемофилией в Республиканской клинической больнице медреабилитации в Аксаковщине и Республиканской детской больнице медреабилитации в Острошицком Городке, функционирует дневной стационар для больных гемофилией на базе УЗ «ВОКБ».